వాన్ గైర్కేస్ గ్లైకోజెన్ స్టోరేజ్ డిసీజ్

వాన్ గైర్కేస్ గ్లైకోజెన్ స్టోరేజ్ డిసీజ్

ఈ వ్యాసం కోసం మెడికల్ ప్రొఫెషనల్స్

ఆరోగ్య నిపుణుల కోసం వృత్తిపరమైన రిఫరెన్స్ కథనాలు రూపొందించబడ్డాయి. వారు UK వైద్యులు రాసిన మరియు పరిశోధన సాక్ష్యం ఆధారంగా, UK మరియు యూరోపియన్ మార్గదర్శకాలు. మీరు కనుగొనవచ్చు గ్లైకోజెన్ నిల్వ లోపాలు వ్యాసం మరింత ఉపయోగకరంగా, లేదా మా ఇతర ఒకటి ఆరోగ్య కథనాలు.

వాన్ గైర్కేస్ గ్లైకోజెన్ స్టోరేజ్ డిసీజ్

  • వర్గీకరణ
  • సాంక్రమిక రోగ విజ్ఞానం
  • ప్రదర్శన
  • పరిశోధనల
  • మేనేజ్మెంట్
  • ఉపద్రవాలు
  • రోగ నిరూపణ

పర్యాయపదాలు: వాన్ గెర్కే సిండ్రోమ్, గ్లైకోజెన్ నిల్వ రుగ్మత రకం I

వాన్ గైర్కే వ్యాధి (వాన్ గెర్కే చేత 1929 లో వివరించబడింది) గ్లైకోజెన్ నిల్వ రుగ్మతల యొక్క అతిపెద్ద సమూహాన్ని సూచిస్తుంది (GSDs). గ్లూకోజ్ -6-ఫాస్ఫేటేస్లో ఒక ఎంజైమ్ లోపం గ్లూకోజ్ -6-ఫాస్ఫేట్ను ఉచిత గ్లూకోజ్గా మార్చలేము, అయితే లాక్టిక్ యాసిడ్కు మెటాబిల్లైడ్ లేదా గ్లైకోజెన్లో విలీనం చేయబడుతుంది.

  • కాలేయం మరియు మూత్రపిండాలు పాల్గొంటాయి మరియు హైపోగ్లైసేమియా అనేది ఒక ప్రధాన లక్షణంగా చెప్పవచ్చు.
  • గ్లైకోజెన్ యొక్క పెద్ద పరిమాణాలు ఏర్పడతాయి మరియు హెపాటోసైట్లు, మూత్రపిండ మరియు పేగు శ్లేష్మ కణాలలో నిల్వ చేయబడతాయి. కాలేయం మరియు మూత్రపిండాలు విస్తరించబడ్డాయి.
  • లిపిడ్ల అసాధారణతలు xanthoma ఏర్పడటానికి దారి తీయవచ్చు.
  • యురిక్ ఆమ్లం ఎక్కువగా పెరుగుతుంది మరియు క్లినికల్ గౌట్కు కారణం కావచ్చు.
  • గలాక్టోస్, ఫ్రూక్టోజ్, మరియు గ్లిసరాల్ లాక్టాటేట్ కు జీవప్రక్రియ. కృత్రిమ రక్తం లాక్టాట్ స్థాయిలు జీవక్రియ అసిడోసిస్ కారణం.

వర్గీకరణ

రకం I GSD ఉపవిభాగాలుగా విభజించబడింది:

  • గ్లూకోజ్ -6-ఫాస్ఫేటేస్ లోపం IA రకంకి కారణం మరియు గ్లూకోజ్ -6-ఫాస్ఫేట్ డీహైడ్రోజినేస్ లోపంతో అయోమయం చెందకూడదు.
  • రకం Ib లో ఒక ప్రత్యేక translocase లోపం ఉంది. రకం lb తో ఉన్న వ్యక్తులు కూడా గ్రాఫ్యాక్ట్ బ్యాక్టీరియల్ అంటురోగాలకు ముందుగానే న్యూట్రాఫిల్ ఫంక్షన్ను మార్చారు.
  • రెండు ఇతర అనువాదాల లోపాలు Ic మరియు Id లను ఇవ్వడానికి వివరించబడ్డాయి.

ఆచరణాత్మక ప్రయోజనాల కోసం, రెండు ప్రధాన రూపాలు ఉన్నాయి. రకం Ia లోపం గ్లూకోస్ -6-ఫాస్ఫేటేస్ కాలేయంలో మరియు రకం ఇబ్ సాధారణ కార్యకలాపాన్ని కలిగి ఉంది. రకం IA కోసం రకం IA మరియు 11q23 కోసం జన్యు మ్యాప్ 17q21 లో అసహజత ఉంది. రకం ఐసి 11q23-q24.2 కు మాప్ చెయ్యబడింది మరియు 11q23-q24 కు టైప్ చేయండి.[1]

సాంక్రమిక రోగ విజ్ఞానం[2]

  • ఈ పరిస్థితి ఒక ఆటోసోమల్ రీజినెస్ డిజార్డర్గా వారసత్వంగా పొందింది.
  • వ్యాప్తి తెలియదు. వార్షిక సంభవం 1 / 100,000 జననాలు.
  • GSD రకం Ia అనేది I రకం GSD రోగుల యొక్క 80% కు ప్రాతినిధ్యం వహిస్తుంది.

ప్రదర్శన

ప్రెజెంటేషన్ సాధారణంగా పుట్టిన వెంటనే వస్తుంది, కానీ కొంచెం తరువాత ఉంటుంది.

  • పుట్టిన కొద్దికాలం తర్వాత, హైపోగ్లైకేమియా మరియు లాక్టిక్ ఆసిసోసిస్ తరచుగా మూర్ఛలకు కారణమవుతాయి.
  • మరింత మితమైన హైపోగ్లికేమియా చిరాకు, శ్లేష్మం, సైనోసిస్, హైపోటోనియా, తీవ్రత తక్కువగా ఉండుట, స్పృహ కోల్పోవడం, మరియు అప్నియాలను కలిగించవచ్చు.
  • కొందరు పిల్లలు సూడో-కొలిటిస్ కారణంగా అతిసారం కలిగి ఉన్నారు.
  • కొవ్వు నిక్షేపణ కారణంగా ఒక లక్షణం గుండ్రని 'బొమ్మ ముఖం' ఉంది.
  • జీవితపు మొదటి వారాలలో, కాలేయం పరిమాణం సాధారణంగా ఉంటుంది, కానీ ఉదర వేదనను గుర్తించటానికి కొన్నిసార్లు చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది.
  • పెరుగుదల రిటార్డెడ్ మరియు ఎత్తు సాధారణంగా మూడవ సెంటైల్ క్రింద ఉంటుంది. యుక్త వయస్సు ఆలస్యం కాని మానసిక అభివృద్ధి సాధారణమైంది.
  • మౌత్ పూతల అభివృద్ధి చెందుతుంది.
  • చర్మం మరియు శ్లేష్మ పొరలు ఎక్స్టీరిటీస్ ఎక్స్టెన్సర్ ఉపరితలాలపై విస్ఫోటనం xanthomas లేదా gouty టోపీ చూపవచ్చు. యురిక్ యాసిడ్ ఆర్థ్రోపతి వృద్ధి చెందుతుంది.
  • మార్చబడిన ప్లేట్లెట్ ఫంక్షన్ రక్తస్రావం కారణం కావచ్చు, ముఖ్యంగా epistaxis, మరియు ఈ ఇనుము లోపం అనీమియా కారణం కావచ్చు.
  • GSD రకం IA కి GSD రకం IA వలె హైపోగ్లైసీమియా యొక్క అదే తీవ్రతను కలిగి ఉంటుంది, కానీ రోగనిరోధక భంగంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. ఇన్ఫెక్షన్లు GSD రకం ఇబ్లో గణనీయంగా మరణాలు సంభవిస్తాయి.[3]

పరిశోధనల

  • రక్తంలో గ్లూకోజ్ మరియు pH సాధారణంగా కృత్రిమ లాక్టేట్, యూరిక్ యాసిడ్, ట్రైగ్లిజరైడ్ మరియు కొలెస్ట్రాల్ తో తక్కువగా ఉంటాయి.
  • మూత్రపిండ పనితీరు పరీక్షలు: మూత్రపిండ పనితీరు క్షీణించినట్లయితే క్రియేటినిన్ మరియు యూరియా పెంచవచ్చు.
  • FBC: రక్తహీనత; GSD రకం ఇప్ ఉన్న రోగులు తరచూ బాక్టీరియల్ ఇన్ఫెక్షన్ల ఫలితంగా న్యూట్రోపెనియాని కలిగి ఉండవచ్చు.
  • ఎలెక్ట్రోలైట్స్ కొలిచినప్పుడు లాక్టిక్ అసిసోసిస్ కేవలం అధిక అయాన్ గ్యాప్ సూచించవచ్చు.
  • పాత రోగులు రక్తహీనత, న్యూట్రోపనియా మరియు ప్రోటీన్యూరియా లేదా కనీసం మైక్రోబ్యుమినూరియాను చూపించవచ్చు.

ప్రత్యేక పరీక్షలు

  • అల్ట్రాసౌండ్ కాలేయం మరియు మూత్రపిండాలు పరిమాణం అంచనా మరియు పర్యవేక్షణ మరియు సాధ్యం హెపాటిక్ adenomas మరియు nephrocalcinosis గుర్తించడానికి వాడాలి.
  • గ్లూకోగాన్ గ్లూకోజ్ స్థాయిలలో పెరుగుదలకు కారణం కాదు, కానీ ఇది లాక్టిక్ యాసిడ్ స్థాయిలను పెంచుతుంది.
  • ఓరల్ గెలాక్టోస్ మరియు ఫ్రూక్టోజ్ గ్లూకోస్ స్థాయిలు పెరగడంలో విఫలం కాని ప్లాస్మా లాక్టిక్ యాసిడ్ స్థాయిలు పెరుగుతాయి.
  • గ్లూకోస్ టాలరెన్స్ పరీక్ష క్రమంగా కొద్ది గంటలలో లాక్టిక్ ఆమ్ల స్థాయిలను తగ్గిస్తుంది.
  • ఎముక సాంద్రత పరీక్ష బాల్యంలో సాధ్యమైనంత త్వరలో సిఫారసు చేయబడుతుంది.

కణజాల నిర్ధారణ

  • తాజా మరియు స్తంభింపచేసిన కాలేయ కణజాల నమూనాలను గ్లూకోస్ -6-ఫాస్ఫేటేస్ సూచించే నిర్ధారణను డెఫినిటివ్ రోగ నిర్ధారణలో కలిగి ఉంటుంది.
  • హిస్టాలజీ సాధారణ గ్లైకోజెన్ పెరిగిన మొత్తంలో, అలాగే కాలేయం యొక్క కొవ్వు చొరబాట్లు చూపిస్తుంది.
  • కిడ్నీలు గ్లోమెరోలర్ హైపర్ట్రోఫీ మరియు గ్లోమెరులోస్క్లెరోసిస్లను చూపుతాయి.

మేనేజ్మెంట్[2]

ఆహారం మరియు జీవనశైలి

  • చికిత్స యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం హైపోగ్లైకేమియాను సరిచేయడం మరియు నార్త్రోగ్లైకేమియాను నిర్వహించడం:
    • యంగ్ శిశువులకు నియోగ్నజస్టిక్ ట్యూబ్ ఫీడింగ్ అవసరం.
    • పాత శిశువులు మరియు పిల్లలు రోజువారీ గ్లూకోజ్ను నెమ్మదిగా విడుదల చేయడానికి వారి ఆహారంలో కార్న్ఫ్లోర్ను సూచించాలని సూచించారు కాని రాత్రికి నాసోగ్యాస్క్రిటిక్ దాణాని తరచుగా హైపోగ్లైకేమియా మరియు అనుబంధ జీవక్రియ సమస్యలను నిరోధించాల్సిన అవసరం ఉంది.
    • ఇది రాత్రిపూట నిర్దిష్ట సమస్య అయిన హైపోగ్లైకేమియాను నివారించవచ్చని భావించబడుతుంది, ఇది సమస్యలను తగ్గిస్తుంది.
  • ఫ్రక్టోజ్ మరియు గెలాక్టోస్లను తీసుకోవడం వలన, గ్లూకోజ్ స్థాయిలను పెంచుకోవడం లేదు, అయితే లాక్టిక్ ఆమ్లం పెరుగుతుంది.
  • లిపిడ్ల పరిమితి సూచించబడింది కానీ స్టాటిన్స్ ఉపయోగించరు.
  • శారీరక శ్రమ పరిమితం కానందున, కఠినమైన ఆటలను మరియు స్పోర్ట్ స్పోర్ట్స్ తప్పించుకోవాలి, ఎందుకంటే రక్తస్రావం ధోరణి మరియు విస్తరించిన కాలేయానికి చీలిక ప్రమాదం.

డ్రగ్స్ మరియు సర్జరీ

  • రక్తపోటు నోటి ఇనుము అవసరం కావచ్చు.
  • పెరిగిన యూరిక్ యాసిడ్ స్థాయిలు అల్సోపురినోల్ అవసరం కావచ్చు. హైపర్యురకెమికోమియా మరియు పైల్నెనెఫ్రిటిస్ చికిత్స మూత్రపిండాల పనితీరును రక్షిస్తుంది.
  • రక్త గ్లూకోజ్ని నిర్వహించడానికి డయాజాక్సైడ్ నిరాశపరిచింది.
  • ప్రాధమిక వ్యాధి లేదా హెపాటోసెల్యులార్ కార్సినోమా కోసం కాలేయ మార్పిడి:
    • కాలేయ మార్పిడి జీవక్రియ నియంత్రణ మెరుగుపరుస్తుంది.[4]
    • రోగనిరోధక పనితీరు మూత్రపిండాల పనితీరు క్షీణతకు కారణం అయినప్పటికీ, సమర్థవంతమైనది.[5]
  • హెపాటోసైట్స్ యొక్క మార్పిడిని తాత్కాలిక ప్రయోజనం మాత్రమే కలిగి ఉన్నట్టు కనిపిస్తుంది.[6]

ఉపద్రవాలు

  • తీవ్రమైన హైపోగ్లికేమియా ప్రాణాంతకం కావచ్చు లేదా మెదడు దెబ్బతినవచ్చు.
  • సుదీర్ఘమైన హైపోగ్లైకేమియా మరియు మెటబోలిక్ అసిడోసిస్ సెరెబ్రల్ ఎడెమాను కలిగించవచ్చు.
  • ఎలివేటెడ్ యూరిక్ ఆమ్లం ప్రోటీన్యురియా, హెమట్యూరియా, హైపర్ టెన్షన్ మరియు దీర్ఘకాలిక మూత్రపిండ వ్యాధితో గ్లోమెరులర్ ఫంక్షన్లో క్షీణతకు కారణమవుతుంది. అసంపూర్ణ దూరపు గొట్టపు అసిసోసిస్ కొన్నిసార్లు హైపర్ కాలిక్యురియా, నెఫ్రోక్సినోసిస్ మరియు మూత్రపిండాలు రాళ్ళు కారణమవుతుంది.
  • దీర్ఘకాలిక జీవక్రియ లాక్టిక్ అసిడోసిస్ మరియు సమీప మూత్రపిండపు గొట్టపు కణాలలోని మార్పులు తీవ్రమైన అస్థిపంజర వైకల్యాలతో లేదా పగుళ్లుతో ఒస్టియోపెనియా మరియు చీడలు ఏర్పడతాయి.
  • GSD రకం IB తో రోగులు బ్యాక్టీరియా సంక్రమణలకు గురవుతారు, వాటిలో CNS తో సహా. GSD రకం ఇబ్లో తరచుగా అంటురోగాలు అంటువ్యాధులను నియంత్రించడానికి ఇంట్రావీనస్ యాంటీబయాటిక్స్ అవసరం.
  • చిన్న పొడుగు.
  • హైపర్లిపిడామియా.
  • హెపాటిక్ అడెనోమాలు సాధారణంగా కౌమార దశలోనే అభివృద్ధి చెందుతాయి మరియు హెపాటోసెల్యులార్ కార్సినోమాకు పరివర్తన విషయంలో జాగ్రత్త వహించాలి, అయితే కొన్ని కణితులు పిండ హెప్టాబ్లాస్టోమాస్. పాత పిల్లలు మరియు యువకులకు కాలేయం అల్ట్రాసౌండ్ అంచనా కనీసం ఒక సంవత్సరం ఒకసారి అవసరం. గణనీయమైన అనారోగ్యం ఉన్నప్పటికీ, కాలేయ మార్పిడి తో ఖచ్చితమైన చికిత్స సాధ్యమవుతుంది వరకు హెపాటోసెల్యులార్ కార్సినోమాను నివారించడానికి పాక్షిక హెప్టేక్టమీ అనేది సమర్థవంతమైన మధ్యంతర దశగా ఉంటుంది.[7]
  • కాలేయ మార్పిడి అనేది విపరీతమైన చర్యలు విఫలమైనప్పుడు లేదా హెపాటిక్ అడెనోమాస్ యొక్క ప్రాణాంతక మార్పుతో తుది విశ్రాంతిగా ఉంది. ఇది జీవక్రియ నియంత్రణతో జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరుస్తుంది మరియు పెరుగుదలలో 'క్యాచ్ అప్' అనుమతిస్తాయి, కానీ ఇది మూత్రపిండ వ్యాధిని నిరోధించలేదు.[8] కాలేయ మార్పిడి తర్వాత దీర్ఘకాలిక తదుపరి అద్భుతమైన అద్భుతమైన గ్రాఫ్ట్ మరియు రోగి మనుగడ చూపిస్తుంది.[9]

రోగ నిరూపణ

  • యవ్వనానికి మనుగడలో గతంలో అరుదుగా ఉంది, కానీ ఇప్పుడు చాలా తరచుగా ఉంది. చాలామంది సంక్రమించిన పిల్లలు ఇప్పుడు బాగానే ఉంటారు మరియు పిల్లలు పెద్దవాళ్ళుగా అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు అభివృద్ధి చెందుతాయి.
  • GSD రకం Ib, మహిళలతో, మరియు మూత్రపిండ సమస్యలతో ఉన్నవారికి, పేద జీవన ప్రమాణాలను అనుభవిస్తారు.[10]
  • ప్రారంభ మరణం సాధారణంగా హైపోగ్లైకేమియా లేదా ఆమ్లజోసిస్, రక్తస్రావం మరియు, GSD రకం ఇబ్ రోగులలో, అంటురోగాలు ఒక సమస్యగా ఉంటాయి. సంరక్షణ మరియు చికిత్సను మెరుగుపరుచుకోవడం ప్రారంభ మరణాన్ని తగ్గించింది.
  • దీర్ఘకాలిక మూత్రపిండ వ్యాధి, రక్తపోటు లేదా హెపాటిక్ అడెనోమాస్ యొక్క ప్రాణాంతక మార్పు కౌమారదశలో మరియు యువకులలో మరణం సంభవించవచ్చు.

మీరు ఈ సమాచారాన్ని ఉపయోగకరంగా కనుగొన్నారా? అవును

ధన్యవాదాలు, మీ ప్రాధాన్యతలను ధృవీకరించడానికి మేము సర్వే ఇమెయిల్ను పంపించాము.

మరింత చదవడానికి మరియు సూచనలు

  • గ్లైకోజెన్ స్టోరేజ్ డిసీజ్ UK కొరకు అసోసియేషన్

  1. గ్లైకోజెన్ స్టోరేజ్ డిసీజెస్, టైప్ I, GSD1A; మాన్ లో ఆన్లైన్ మెండిలియన్ ఇన్హెరిటెన్స్ (OMIM)

  2. ఫ్రోస్సార్ట్ R, పిరాడ్ M, బౌడ్జెంలైన్ AM, మరియు ఇతరులు; గ్లూకోజ్ -6-ఫాస్ఫేటేస్ లోపం. ఆర్ఫనేట్ J అరుదైన డిస్. 2011 మే 206: 27. డోయి: 10.1186 / 1750-1172-6-27.

  3. ఫెర్రెచియా IA, గ్వేనేట్ G, పోటోకిక్ EA మరియు ఇతరులు; గ్లైకోజెన్ నిల్వ వ్యాధి Ia మరియు Ib తో మహిళల్లో గర్భం. J పెరినాట్ నియోనాటల్ నర్సు. 2014 జనవరి-మార్చి 28 (1): 26-31. doi: 10.1097 / JPN.000000000000000017.

  4. బోయర్స్ SJ, విస్సర్ G, స్మిత్ PG, మరియు ఇతరులు; గ్లైకోజెన్ నిల్వ వ్యాధి రకం I. ఆర్ఫనేట్ J అరుదైన డిస్కులో కాలేయ మార్పిడి. 2014 ఏప్రిల్ 99:47. డోయి: 10.1186 / 1750-1172-9-47.

  5. కైహారా S, ఉషిగోం H, సాకై కే, మరియు ఇతరులు; గ్లైకోజెన్ నిల్వ వ్యాధిలో ప్రీఎంప్టివ్ లివింగ్ డోనర్ కాలేయ మార్పిడి Ia: ట్రాన్స్ప్లాంట్ ప్రోక్. 2008 అక్టోబర్ (8): 2815-7.

  6. మురాకా M, బర్లినా AB; గ్లైకోజెన్ నిల్వ వ్యాధి రకం IA కోసం కాలేయం మరియు కాలేయ కణ మార్పిడి. ఆక్టా గాస్ట్రోఎంటెరోల్ బెల్. 2005 అక్టోబర్-డిసెల్68 (4): 469-72.

  7. రెడ్డి SK, కిష్ణని PS, సుల్లివన్ JA, మరియు ఇతరులు; గ్లైకోజెన్ నిల్వ వ్యాధి J హెపాటోల్ ఉన్న రోగులలో హెపాటోసెల్యులార్ అడెనోమా రీకన్. 2007 నవంబర్ (5): 658-63. ఎపబ్ 2007 జూన్ 18.

  8. రెడ్డి SK, ఆస్టిన్ SL, స్పెన్సర్-మాన్జోన్ M, మరియు ఇతరులు; గ్లైకోజెన్ నిల్వ వ్యాధి రకం IA కోసం కాలేయ మార్పిడి. J హెపాటోల్. 2009 సెప్టెంబర్ (3): 483-90. Epub 2009 Jun 17.

  9. అయ్యర్ SG, చెన్ CL, వాంగ్ CC, మరియు ఇతరులు; గ్లైకోజెన్ నిల్వ కాలేయ మార్పిడి కోసం జీర్ణకారి కాలేయ మార్పిడి దీర్ఘకాలిక ఫలితాలు. 2007 జూన్ 13 (6): 848-52.

  10. సేచీ A, డెరోమా L, పాసీ ఎస్, మరియు ఇతరులు; గ్లైకోజెన్ స్టోరేజ్ డిసీజ్ టైప్ I: అడల్ట్ పేషెంట్స్ లో లైఫ్ క్వాలిటీ అఫ్ ఎ మల్టీకెంట్ ఇటాలియన్ స్టడీ. JIMD రెప్ 2013 డిసెంబర్ 21.

ఇన్ఫాలైల్ హైపర్ట్రఫిక్ పిలోరిక్ స్టెనోసిస్