లారెన్స్-మూన్ సిండ్రోమ్
పుట్టుకతో వచ్చిన మరియు వారసత్వంగా-రుగ్మతలు

లారెన్స్-మూన్ సిండ్రోమ్

ఈ వ్యాసం కోసం మెడికల్ ప్రొఫెషనల్స్

ఆరోగ్య నిపుణుల కోసం వృత్తిపరమైన రిఫరెన్స్ కథనాలు రూపొందించబడ్డాయి. వారు UK వైద్యులు రాసిన మరియు పరిశోధన సాక్ష్యం ఆధారంగా, UK మరియు యూరోపియన్ మార్గదర్శకాలు. మీరు మాలో ఒకదాన్ని కనుగొనవచ్చు ఆరోగ్య కథనాలు మరింత ఉపయోగకరంగా.

లారెన్స్-మూన్ సిండ్రోమ్

  • లక్షణాలు
  • మేనేజ్మెంట్
  • రోగ నిరూపణ
  • చారిత్రక అంశాలు

పర్యాయపదాలు: adipogenital-retinitis pigmentosa సిండ్రోమ్, LM సిండ్రోమ్

ఇది అరుదైన ఆటోసోమల్ రీజస్సివ్ స్థితి.

లారెన్స్-మూన్-బైడ్ల్ సిండ్రోమ్ మరియు లారెన్స్-మూన్-బైడ్ల్-బార్డేట్ సిండ్రోమ్ ఇకపై చెల్లుబాటు అయ్యే నియమాలుగా పరిగణించబడవు, ఎందుకంటే లారెన్స్ మరియు మూన్ యొక్క రోగులు పార్పెప్జియాను కలిగి ఉన్నారు, కానీ పారాడేట్-బైడ్ల్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు ఇవి పాలిడ్రాక్టిలై లేక ఊబకాయం.[1, 2]

లక్షణాలు

ఇవి:[3]

  • చిన్న పొడుగు.
  • రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా, నిస్టాగ్మస్, చోరోడల్ ఆక్ట్రోఫి, కంటిశుక్లం మరియు చర్మానికి.
  • హైపోప్లాస్టిక్ స్క్రోటంతో మైక్రోపెనిస్.
  • టైప్ 2 డయాబెటిస్ మెల్లిటస్.
  • సాధారణ అభ్యాస వైకల్యం.
  • స్పీచ్ ఆలస్యం మరియు లోటు.
  • స్పాటికల్ పార్పెల్జియాతో అటాక్సియా.
  • మూత్రపిండ క్రమరాహిత్యాలు - ఉదా., క్లబ్బింగ్, డైవర్టికులా లేదా కాలిసేల్ తిత్తులు.

మేనేజ్మెంట్

ఈ సిండ్రోమ్కు ప్రత్యేకమైన చికిత్సలు లేవు. పైన వివరించిన లక్షణాల నిర్వహణ బహుదైవారాధన:

  • దిగజారిపోయే దృష్టి కోసం కంటి మద్దతు.
  • చిన్న పొడుగు మరియు హైపోగోనాడిజం గురించి ఎండోక్రినాలజీ సలహా. గ్రోత్ హార్మోన్ చికిత్స ఉపయోగపడవచ్చు.
  • స్పీచ్ థెరపీ.
  • మూత్రపిండ అభిప్రాయం.

రోగ నిరూపణ

సాధారణ జనాభా కంటే ఆయుర్దాయం తక్కువగా ఉంటుంది. మూత్రపిండ వ్యాధి అనేది మరణం యొక్క సాధారణ ప్రాధమిక లేదా సహకార కారణం.

చారిత్రక అంశాలు

  • జాన్ జాచరియా లారెన్స్ (1829-1870) ఒక బ్రిటీష్ నేత్ర వైద్యుడు. అతను సౌత్ లండన్ ఆస్పత్రి హాస్పిటల్ వ్యవస్థాపకుడు, తరువాత రాయల్ ఐ హాస్పిటల్ అని పిలవబడ్డాడు.
  • రాబర్ట్ చార్లెస్ మూన్ (1844-1914) బ్రైటన్లో జన్మించాడు మరియు లండన్లో అర్హత సాధించాడు. అతను 1879 లో USA కు వలస వచ్చాడు, దక్షిణ లండన్ ఆస్పత్రి హాస్పిటల్ వద్ద ఒక సర్జన్గా ఉన్నాడు. అతను ఫిలడెల్ఫియాలో పనిచేశాడు.
  • ఆర్థర్ బైడ్ల్ (1869-1933) హంగరీలో జన్మించిన ఒక ఎండోక్రినాలజిస్ట్. అయితే, అతను వియన్నాలో అర్హత సాధించాడు, తరువాత వియన్నాలో పాథాలజీ యొక్క ఇన్స్టిట్యూట్లో ప్రొఫెసర్ అయ్యాడు.
  • జార్జెస్ లూయిస్ బార్డేట్ 1885 లో జన్మించిన ఒక ఫ్రెంచ్ వైద్యుడు. అతని గురించి చాలా తక్కువ తెలియదు, అతని మరణం కూడా కాదు.

మీరు ఈ సమాచారాన్ని ఉపయోగకరంగా కనుగొన్నారా? అవును

ధన్యవాదాలు, మీ ప్రాధాన్యతలను ధృవీకరించడానికి మేము సర్వే ఇమెయిల్ను పంపించాము.

మరింత చదవడానికి మరియు సూచనలు

  1. మహండి ఓ, ఓయుర్టనీ I, చౌబౌని-బౌహమ్ద్ H; బార్డేట్-బైడ్ల్ సిండ్రోమ్ యొక్క జన్యుశాస్త్రం పై నవీకరించండి. మోల్ సిండ్రోమోల్. 2014 Feb5 (2): 51-6. డోయి: 10.1159 / 000357054. Epub 2013 Dec 20.

  2. బార్డేట్-బైడ్ల్ సిండ్రోమ్ 1, BBS1; మాన్ లో ఆన్లైన్ మెండిలియన్ ఇన్హెరిటెన్స్ (OMIM)

  3. లారెన్స్-మూన్ సిండ్రోమ్; మాన్ లో ఆన్లైన్ మెండిలియన్ ఇన్హెరిటెన్స్ (OMIM)

దీర్ఘకాలిక వ్యాధి యొక్క రక్తహీనత

కాలం నొప్పి Dysmenorrhoea